Dziecko z łamliwym chromosomem X w szkole

Katarzyna Teodorska- Romańska

Dziecko z zespołem łamliwego chromosomu X w szkole

Siedlce 2009

Wstęp

Współczesne ujmowanie choroby człowieka jako zjawiska biopsychospołecznego sprawia, że problemy osób dotkniętych przewlekłymi chorobami i zespołami zaburzeń chorobowych są przedmiotem zainteresowań nie tylko specjalistów medycyny, ale także przedstawicieli nauk społecznych i humanistycznych. Holistyczne (całościowe) podejście do dziecka obciążonego chorobą wskazuje na potrzebę wspierania go w procesie edukacji. Właściwe rozumienie przez nauczycieli stanów biopsychicznych chorego ucznia i umiejętność dostosowania do jego możliwości tempa nauczania, wymagań programowych, organizacji pracy na lekcji i stosowanych metod ułatwiają jego edukację. Jest to możliwe wówczas, gdy nauczyciele są zainteresowani udzieleniem dziecku dydaktycznego wsparcia, poszukują informacji o jego chorobie i jej wpływie na jego psychikę i zachowanie.
Od czterech lat pracuję jako pedagog- nauczyciel wspierający w jednym z gimnazjów z oddziałami integracyjnymi. Mam kontakt z uczniami, którzy prezentują szereg zaburzeń. Jednym z nich była właśnie choroba łamliwego chromosomu. Zaburzenie to było dla mnie wielką zagadką. Szukałam wiadomości na jego temat w różnych źródłach. Niestety w literaturze napotkałam tylko kilka krótkich zmianek na temat tego zaburzenia. To zaś było głównym impulsem do napisania tej pracy.
W rozdziale I zamieściłam charakterystykę choroby- zespołu łamliwego chromosomu X na podstawie literatury oraz programu internetowego „Choroby rzadkie bez tajemnic”. Rozdział II poświęcony jest w całości metodologii badań. Omówiłam w nim takie metody jak: studium indywidualnego przypadku, wywiad i ankieta oraz obserwacja. Rozdział III zawiera szeroką charakterystykę uczennicy. W rozdziale IV scharakteryzowałam problemy edukacyjne uczennicy, opisałam zaburzenia funkcji percepcyjno- motorycznych i niektórych innych rodzajów zaburzeń będących przyczynami niepowodzeń szkolnych Moniki. Rozdział V zawiera założenia do prognozy rozwojowej, a VI jest w całości poświęcony praktycznym problemom terapii pedagogicznej i pracy terapeutycznej.
Mam nadzieję, że moja praca okaże się pomocą dla wszystkich, którzy kiedykolwiek zetkną się z dzieckiem cierpiącym na zespół łamliwego chromosomu X. Najważniejsze, by choroba, jako nieuniknione zjawisko w życiu każdego człowieka była coraz lepiej poznawana, a człowiek nią dotknięty bardziej rozumiany. Dzięki temu można mieć nadzieję, że potrzeby chorych uczniów będą w większym stopniu zaspakajane.
Rozdział I IDENTYFIKACJA PROBLEMU W LITERATURZE- ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X ( na podstawie programu „Choroby rzadkie bez tajemnic” oraz podręcznika diagnostyki i terapii „The Merck Manual.”)
Zespól łamliwego chromosomu X ( zespół kruchego chromosomu X, ang. Fragile X syndrome) jest zaburzeniem rozwojowym, którego symptomy zaczynają się pojawiać już w okresie dzieciństwa. Choroba ta jest najpowszechniejszą po zespole Downa, przyczyną dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej. Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X, który u mężczyzn występuje tylko w jednej kopii. Oznacza to, że kobiety są najczęściej nosicielkami choroby, a przekazują ją synom. Ryzyko wystąpienia zespołu dotyczy jednego na 1,2 tys. mężczyzn i jedną na 2,5 tys. kobiet.
Etiologia choroby:
W 1991 roku odkryto, że przyczyną rozwoju choroby są zmiany w genie FMR1. Białko FMRP, kodowane przez ten gen jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. Jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania neuronów , ale prawdopodobnie ich nie uszkadza ani nie prowadzi do ich obumierania, co daje szansę na opracowanie leków łagodzących objawy choroby nawet u osób dorosłych.
Wpływ na chłopców i mężczyzn:
Większość chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X jest obciążona znaczną niepełnosprawnością intelektualną. Jej zakres rozciąga się od nieznacznych trudności z uczeniem się do poważnego opóźnienia umysłowego oraz autyzmu. Charakterystyki behawioralne niektórych chłopców i mężczyzn obejmują zespół nadpobudliwości psychoruchowej, gryzienie dłoni, trzepotanie dłońmi, zachowania autystyczne, ubogi kontakt wzrokowy i nadwrażliwość na dotyk i dźwięki.
Wpływ na dziewczęta i kobiety:
Cechy charakterystyczne obserwowane u chłopców i mężczyzn występują również u niektórych dziewcząt i kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X. Dotyczą one jednak mniejszego odsetka chorych, a stopień wpływu jest zwykle mniejszy. Jest to spowodowane faktem, że kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni tylko jeden. W wyniku tego mężczyźni z zespołem łamliwego chromosomu X mają wyłącznie gen niefunkcjonujący- kobiety z tą chorobą posiadają poza wadliwym , jeden gen funkcjonujący prawidłowo, który częściowo kompensuje działanie genu wadliwego. Jedynie ok. 1/3 dziewcząt i kobiet cierpi na znaczącą niewydolność intelektualną. Pozostałe mogą mieć umiarkowane trudności z nauką. Podobnie, cechy fizyczne i behawioralne występują u mniejszego odsetka dziewcząt i kobiet- mają one również często mniejsze natężenie.
Objawy:
- Zaburzenia rozwoju umysłowego- szerokie spektrum: od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głęboką niepełnosprawność intelektualną
( 85% pacjentów ma IQ w granicach 20- 70);objawy są częściej nasilone u mężczyzn;
- Nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy;
- W części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu
( autoagresja, trzepotanie rękami);
- Obniżone napięcie mięśniowe

Typowy wygląd twarzy u mężczyzny z zespołem łamliwego chromosomu X
- Charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego występują głównie u mężczyzn w różnych kombinacjach; są widoczne u 60 % pacjentów, najczęściej dopiero po osiągnięciu dojrzałości:
- Pociągła twarz, wypukłe czoło,
- Duży obwód czaszki ( powyżej 50. centyla),
- Odstające uszy, zez, wystająca żuchwa ( prognatyzm),
- Problemy z tkanką łączną. Tkanka łączna jest tkanką spajającą, podtrzymującą i wzmacniającą inne tkanki w organizmie. Niektóre rodzaje tkanki chronią i izolują organy wewnętrzne. Przykładami tkanki łącznej są tkanka kostna, chrzęstna, krew i komórki tłuszczowe. Osoby z zespołem chromosomu X mają wiele cech fizycznych dotyczących tkanki łącznej.
- Nadmierna ruchomość w stawach (osoby płci męskiej i żeńskiej z zespołem łamliwego chromosomu X nadmiernie rozciągają palce i kciuki. Ta nadmierna ruchomość w stawach jest spowodowana luźną tkanką łączną),
- Płaskostopie ( ma również związek z luźną tkanką łączną),
- skolioza, klatka piersiowa lejkowata,
- Makrorchidyzm- duże jądra ( pow. 25 ml u dorosłych)
- U pacjentów częściej pojawiają się także dodatkowe schorzenia:
- Szmery sercowe, zespół wypadania zastawki mitralnej ( u wielu osób płci męskiej i żeńskiej występują kliki lub szmery w sercu z powodu wady zwanej wypadaniem zastawki mitralnej. U osób płci męskiej z wypadaniem zastawki mitralnej pień aorty jest często rozszerzony. Nieprawidłowości te zwykle występują pod koniec późnego dzieciństwa lub okresu dojrzewania.
- Przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego (osoby płci męskiej z zespołem łamliwego chromosomu X częściej niż ich bracia chorują na zapalenie ucha środkowego i infekcje ucha przed okresem dojrzewania. Może to być spowodowane wiotkością trąbki Eustachiusza, która nie oczyszcza w wystarczającym stopniu ucha środkowego.
- Refluks żołądkowo- przełykowy,
- Napady padaczkowe- u 25 % chorych,
- Zaburzenia nastroju

Diagnostyka :
Pierwsze objawy- obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia sensoryczne- nie są charakterystyczne i najczęściej nie są związane z tym schorzeniem. Rozwój psychoruchowy często przebiega prawidłowo lub z niewielkimi odchyleniami od normy aż do wieku przedszkolnego lub szkolnego, kiedy wyraźne stają się problemy komunikacyjne lub deficyt intelektualny. W latach 80. i 90. jedynym dostępnym badaniem pozwalającym rozpoznać zespól łamliwego chromosomu X było badanie chromosomów ( badanie cytogenetyczne). Okazywało się ono pomocne, ale nie zawsze jednak było dokładne. W latach 90.dostępne stały się dwa testy badające cząsteczkę DNA.
- Analiza southern blotting pozwala stwierdzić, czy gen jest pełną mutacją, określić wielkość pełnej mutacji, stwierdzić, czy region regulacyjny uległ metyzacji, jak również czy występuje mozaicyzm.
- Analiza wykorzystująca łańcuchową reakcję polimerazy (PCR) umożliwia określenie faktycznej wielkości sekcji powtarzalnej u poszczególnych osób z wersją stabilną bądź z permutacją.

Permutacja:
Zespół łamliwego chromosomu X to jedno z nielicznej grupy schorzeń powodowanych powtórzeniami trinulkeotydów, obejmującej m.in. chorobę Huntingtona. Wspólną cechą tych schorzeń jest fakt, że zwiększają one swój wpływ w ciągu kilku pokoleń. Kobieta z permutacją często przekaże większą permutację swoim dzieciom. W miarę jak zwiększa się rozmiar permutacji, zaczyna występować zwiększona możliwość wytworzenia prze dziecko pełnej mutacji.

Dziedziczenie:
Mechanizm dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X jest skomplikowany. Większość ludzi wytwarza białko opóźnienia umysłowego zespołu łamliwego chromosomu X (FMRP), posiada stabilną wersję genu FMR1 oraz przekazuje tę stabilną wersję swojemu potomstwu. Niektóre osoby jednak posiadają niestabilną wersję FMR1 ( permutację). Mężczyźni z permutacją przekażą ją wszystkim swoim córkom, ale nie przekażą jej żadnemu ze swoich synów. Każde z dzieci urodzonych przez kobietę z permutacją ma 50% szans na otrzymanie mutacji.

1. Charakterystyka zachowań u dzieci

Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują się często wieloma pozytywnymi cechami zachowania. Opisywane są jako słodkie i kochające, żywiące intensywne pragnienie wchodzenia w interakcje społeczne. Dzieci takie miewają także dobre poczucie humoru- podobają im się żarty i sytuacje humorystyczne. Jednak wiele z tych dzieci często sprawia różnorodne problemy z zachowaniem. I to właśnie one są jednym z najważniejszych obszarów wymienianych na listach kontrolnych pozwalających identyfikować osoby z zespołem łamliwego chromosomu X. Wielu chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X ( 80-90%) opisywanych jest jako dzieci podatne na działania bodźców rozpraszających oraz impulsywne, wykazujące objawy zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) lub zespołu niedoboru uwagi. Mogą one wykazywać się krótkim okresem skupienia uwagi i mieć trudności z poświęcaniem większej ilości czasu na jedno zadanie. Dziewczynki mogą wykazywać mniej intensywną nadpobudliwość, nadal jednak występuje u nich wiele objawów zespołu niedoboru uwagi. Wielu chłopców oddaje się zwykłym stereotypowym zachowaniom, takim jak trzepotanie dłońmi czy ssanie skóry, ubrań lub przedmiotów- mogą się one wiązać z problemami z przetwarzaniem sensorycznym oraz niepokojem. Problemy z przetwarzaniem sensorycznym mogą manifestować się w postaci reakcji obronnych na dotyk, takich jak oralno- motoryczne reakcje obronne, wrażliwość na dźwięk lub światło czy ubogi kontakt wzrokowy. Występujący zarówno u chłopców , jak i dziewcząt niepokój ujawnia się na wiele sposobów. Niektóre osoby bardzo się martwią z powodu zmian w codziennych rytuałach lub zbliżających się stresujących zdarzeń (takich jak np., ćwiczenia przeciwpożarowe czy zebrania). Podejście takie nazywane jest często „hiperczujnością”. Rodzice często zgłaszają, że ich dzieci sztywnieją, gdy się zezłoszczą lub gdy zostaną wyprowadzone z równowagi- ich ciała stają się sztywne i bardzo napięte. Niekiedy po prostu zaciskają dłonie w pięści. Ataki mogą wiązać się z niepokojem oraz uczuciem onieśmielenia. Przebywanie w tłumie oraz kontakt z nowymi sytuacjami powodują, że chłopcy piszczą, płaczą lub stają się niegrzeczni, próbując wydostać się z onieśmielającego ich otoczenia. Wiele problemów z zachowaniem dotyczących zarówno chłopców jak i dziewczynek z zespołem łamliwego chromosomu X nakłada się na trudności pragmatyczne (konwersacyjne), jakie występują w związku z posługiwaniem się językiem. Ich ubogi kontakt wzrokowy i trudności z podtrzymywaniem rozmowy powodują wiele słabości natury społecznej. Mowa powtarzalna i mówienie do siebie mogą być objawami zaniepokojenia.

2. Rozwój ogólnych zdolności ruchowych

Ogólne zdolności ruchowe definiuje się jako ruchy dużych mięśni ciała. U chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X rozwój ogólnych zdolności ruchowych jest często lepszy niż rozwój ruchów precyzyjnych. Rozwój ruchowy zasadniczo łączy się z poziomem rozwoju poznawczego. Noworodki i niemowlęta zwykle rozwijają te same umiejętności w tej samej kolejności, co ich rówieśnicy niedotknięci zespołem łamliwego chromosomu X. Mogą jednakże wystąpić opóźnienia w rozwoju wcześnie pojawiających się umiejętności, takich jak siedzenie, raczkowanie czy chodzenie. U wielu niemowląt zdolności te rozwijają się w tym samym czasie, co u rówieśników nieobciążonych zespołem łamliwego chromosomu X, a większość chłopców dotkniętych tym schorzeniem uczy się chodzić przed ukończeniem drugiego roku życia. Niektóre problemy z niskim napięciem mięśniowym oraz równowagą mogą wpłynąć na ogólny rozwój motoryczny chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. Płaskostopie oraz nadmiernie elastyczne stawy mogą powodować niezręczność ruchów. Niezdolność do planowania ruchów może prowadzić do trudności z uczeniem się niektórych umiejętności, takich jak rzucanie i łapanie piłki. Przy niektórych rodzajach sensorycznych reakcji obronnych obserwowanych u dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X ruchy mogą zostać zahamowane na skutek niechęci do łapania piłki, skoncentrowania się na celu czy też na skutek braku innych zdolności związanych ze sportem. Problemy z równowagą mogą spowodować, że jazda na dwukołowym rowerze będzie dla tych dzieci trudniejsza, jednak wielu chłopcom udaje się opanować tę umiejętność.

3. Charakterystyka rozwoju sfery poznawczej

Sfera poznawcza definiowana jest jako zdolność do myślenia, rozwiązywania problemów, rozumienia koncepcji, przetwarzania informacji oraz jako inteligencja ogólna. U wielu osób dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X występują pewne słabości poznawcze. Ich ogólny potencjał może być niższy od potencjału rówieśników i rodzeństwa. Ich wzorce sił i słabości znajdują się wciąż na etapie rozwoju – osoby takie mogą przy tym radzić sobie bardzo dobrze z niektórymi typami uczenia się.
80% chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X opisywanych jest jako opóźnieni pod względem poznawczym. W starszych badaniach chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X niemal wszyscy z nich byli opisywani jako wykazujący umiarkowane lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Wiele z tych badań opierało się jednak na populacjach mężczyzn przebywających w zakładach opieki. Obecnie dzięki zwiększonej świadomości istnienia zespołu łamliwego chromosomu X więcej osób dotkniętych tym schorzeniem otrzymuje właściwe diagnozy, a od 10 do 15% przebadanych chłopców okazuje się mieć IQ w normie lub w zakresie odpowiadającym nieznacznemu opóźnieniu umysłowemu.
Opóźnienie umysłowe definiowane jest jako „istotnie niższy niż przeciętny ogólny poziom funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszą istotne ograniczenia w funkcjonowaniu przystosowawczym. Muszą one wystąpić przed 18 rokiem życia. Iloraz inteligencji jest u tych osób na poziomie poniżej 70”. Przeciętny wynik testu na IQ wynosi 100, a wyniki rzędu 85-115 uważa się za przeciętne. Przedział graniczny określa się zwykle jako 70-84. Wyniki mieszczące się w przedziale odpowiadającym opóźnieniu umysłowemu dzieli się na świadczące o niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim, (55-69), umiarkowanym (40-54), znacznym (25-39) oraz głębokim (poniżej 25). Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X robią postępy, a nie cofają się, postępy te czynią jednak w wolniejszym tempie i z gorszym rezultatem końcowym niż dzieci rozwijające się prawidłowo. Ułomności związane z dostosowywaniem się do otoczenia związane są z opóźnieniami w zdobywaniu umiejętności życiowych, a nie tylko z nauką szkolną.
Wiele dziewcząt i kobiet z pełną mutacją opisywanych jest jako osoby mające trudności z uczeniem się. Oznacza to, że inteligencja ogólna znajduje się co najmniej w przedziale wartości przeciętnych, jednak istnieją konkretne mocne i słabe strony związane z powodującymi problemy wzorcami uczenia się. W niektórych obszarach osiągnięcia dzieci znajdują się poniżej poziomu, którego można by oczekiwać znając zdolności czy ogólne umiejętności dziecka. Co za tym idzie, dziewczynki mające trudności z matematyką lub z wykonywaniem rozmaitych zadań przestrzennych mogą wykazywać się dobrymi wynikami w zakresie umiejętności czytania czy ogólnego poziomu językowego – mogą mieć one także przeciętny iloraz inteligencji . Około 30% dziewczynek z pełną mutacją osiąga w testach IQ powyżej 85 punktów, podczas gdy pozostałe 70% w większości mieści się w przedziale granicznym lub w przedziale odpowiadającym nieznacznemu opóźnieniu umysłowemu.
Opisywane osoby można nazwać zarówno opóźnionymi umysłowo, jaki i mającymi trudności z nauką, mając na myśli fakt, że ich iloraz inteligencji jest niższy od przeciętnego – trzeba jednak uwzględnić fakt, iż posiadają one mocne i słabe strony związane z rozmaitymi umiejętnościami. Dzieci oraz dorośli z zespołem łamliwego chromosomu X często wykazują się tego rodzaju wzorcami typu “tu lepiej, tam gorzej”. Na zdolności poznawcze mają również wpływ takie problemy, jak występowanie zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzeń związanych z napadami padaczkowymi, lęku, zaburzeń mowy i języka, problemy sensoryczno-motoryczne oraz inne kwestie, które mogą wpłynąć zarówno na wyniki osiągane na testach, jak i na proces uczenia się. Wiele dzieci i dorosłych z zespołem łamliwego chromosomu X osiąga więcej niż można byłoby się po nich spodziewać znając jedynie ich wynik IQ.
Jakie wzorce atutów i słabości poznawczych występują u chłopców ?

Wielu mężczyzn i chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X ma trudności z rozwojem poznawczym – począwszy od łagodnych, a skończywszy na poważnych zaburzeniach. Mężczyźni będący nosicielami, u których występuje jedynie permutacja, zasadniczo wykazują się normalną inteligencją. Atuty wśród zdolności poznawczych u chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X obejmują nazywanie słowne oraz zbiór pojedynczych słów. Zasób słownictwa receptywnego (rozumienie ze słuchu) może być większy niż słownictwo ekspresywne (mówienie). Słownictwo może okazać się również bogatsze od oczekiwanego na podstawie wyników ogólnych w przypadku obszarów szczególnych zainteresowań. Zadania oparte na dopasowywaniu wizualnym oraz percepcji wzrokowej, wykorzystujące informacje znaczące (np. układanki ze znanym obrazkiem w przeciwieństwie do abstrakcyjnych schematów blokowych) to często mocne strony mężczyzn i chłopców. Korzystanie ze wskazówek wizualnych okazuje się częstokroć bardzo korzystną strategią uczenia się w przypadku chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X - mogą oni w zadowalający sposób rozpoznawać całe obrazy, takie jak rysunki, logogramy czy słowa. Wielu chłopców doskonale zapamiętuje sytuacje, ulubione programy telewizyjne, nagrania wideo oraz piosenki. Chłopcy i mężczyźni z zespołem łamliwego chromosomu X mają często wspaniałą mimikę i zapamiętują zarówno ton wypowiedzi, jak i użyte słowa. Na powodzenie w zakresie zadań pamięciowych wydaje się mieć silny wpływ znaczenie oraz złożoność prezentowanych informacji. Słabe strony można zwykle zaobserwować w obszarze myślenia i rozumowania na wyższym poziomie abstrakcji. Rozwiązywanie złożonych problemów, pytania o przyczynę i skutek oraz inne abstrakcyjne zadania to obszary, w których często występują trudności. Chłopcy i mężczyźni mają zwykle kłopoty z konstrukcyjnymi zadaniami wizualno-motorycznymi oraz wizualnymi wykorzystującymi elementy abstrakcyjne (takimi jak układanie paciorków czy korzystanie ze schematów blokowych). Zdolności związane z liczeniem są często słabą stroną zarówno chłopców, jak i dziewcząt z zespołem łamliwego chromosomu X. Dzieje się tak z uwagi na problemy wzrokowo-przestrzenne oraz gorzej wykształcone pojęcie ilości oraz liczby. Na skalach funkcjonowania adaptacyjnego wielu chłopców i mężczyzn uzyskuje wysoką punktację w zakresie przystosowawczych czynności życiowych, wykazując się dobrymi zdolnościami, jeżeli chodzi o dbałość o siebie i zdolności do zarządzania gospodarstwem domowym – otrzymują oni jednak niewiele punktów, gdy badane są elementy związane z funkcjonowaniem społecznym oraz komunikacją.

4. Charakterystyczne cechy zaburzeń mowy i języka

Trudności z rozwojem mowy i zdolności językowych są powszechne wśród chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. Co więcej, opóźnienia rozwoju mowy mogą być pierwszym znakiem dla rodziców świadczącym o tym, że rozwój ich dziecka może nie być prawidłowy. U dziewczynek wiele umiejętności werbalnych może okazać się mocnymi stronami, jednak możliwe jest występowanie słabości związanych z niektórymi konkretnymi umiejętnościami konwersacyjnymi.
Na rozwój mowy oraz języka mają wpływ fizyczne, poznawcze oraz sensoryczno-motoryczne cechy charakterystyczne każdego z dzieci. Z uwagi na występowanie znacznych różnic w populacji chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X, nie jest możliwe formułowanie stwierdzeń ogólnych dotyczących mowy i języka wszystkich osób z zespołem łamliwego chromosomu X. Wśród chłopców z tym zaburzeniem występują godne uwagi podobieństwa wzorców mocnych i słabych stron mowy i języka. Większość chłopców dotkniętych tym schorzeniem w końcu uczy się mówić, choć niektóre z młodszych dzieci mogą wymagać zastosowania pomocy komunikacyjnych (obrazków, języka migowego, skomputeryzowanych pulpitów itp.) ułatwiających im przejście do etapu wysławiania się oralnego. Czynniki, które wpływają na rozwój mowy i języka to: problemy fizyczne, takie jak infekcje uszu, problemy sensoryczno-motoryczne oraz słabo rozwinięte funkcje oralno-motoryczne, obniżone zdolności poznawcze oraz trudności z koncentracją i behawioralne problemy z interakcjami społecznymi. U dziewczynek wiele obszarów mowy i języka może okazać się ich mocnymi stronami. Umiejętności werbalne dziewczynek są zasadniczo zadowalające – nie występują u nich konkretne zaburzenia związane z mową , słownictwem czy gramatyką. Zaburzenia językowe, które mogą wystąpić u dziewcząt z zespołem łamliwego chromosomu X pojawiają się zwykle w obszarze umiejętności konwersacyjnych.
Mowa i język chłopców i mężczyzn cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X
Na rozwój mowy oraz języka u chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X ma wpływ kilka czynników. Niektóre z nich są charakterystyczne tylko dla tego zaburzenia i powodują, że wzorce mowy i języka u osób chorych różnią się od mowy i języka osób, u których zaburzenia rozwojowe mają inne przyczyny, takie jak zespół Downa czy autyzm. Na mowę i język chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X mają często wpływ różnice w strukturach fizycznych. Infekcje ucha, wrażliwość motoryki jamy ustnej oraz struktura podniebienia mogą być przyczyną problemów zarówno ze słuchem, jak i mową. Wielu chłopców zaczyna mówić późno, ale większości w końcu się to udaje. Niektóre dzieci muszą korzystać z urządzeń wspomagających, które pomagają im komunikować się, gdy jeszcze nie mówią. Wielu badaczy informuje o problemach z przetwarzaniem bodźców słuchowych. Koncentracja, pamięć, przypominanie słów oraz sekwencjonowanie słuchowe wpływają często zarówno na rozumienie, jak i na posługiwanie się mową oraz językiem. Mowa może charakteryzować się nieprecyzyjną artykulacją, szybkim tempem oraz bezwładnością- wszystkie te czynniki negatywnie wpływają na jej zrozumiałość. Dla głosu charakterystyczne są m.in. duża głośność, nietypowe wysokie dźwięki oraz chropowatość. Zasób słów może być atutem młodszych chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X, chociaż subtelności związane z wieloznacznością oraz pojęcia abstrakcyjne mogą stawać się przyczyną ich słabości, gdy staną się starsi. Zasób słów używanych jest często mniejszy od zasobu słów rozumianych. Składnia (lub gramatyka) opisywana jest zwykle jako zgodna z ogólnym poziomem poznawczym. Niektóre dzieci są opóźnione pod względem zdolności do łączenia słów we frazy i zdania, jednak większość chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X ostatecznie uczy się mówić pełnymi zdaniami. Ubogi kontakt wzrokowy, mowa powtarzalna, kłopoty z trzymaniem się tematu oraz mówienie do siebie często charakteryzują próby konwersacyjne chłopców z tą chorobą. W obszarze pragmatyki występują niektóre z elementów języka przypominającego język dzieci autystycznych, jednak chłopcy z zespołem łamliwego chromosomu X są zasadniczo pozytywnie nastawieni do nawiązywania kontaktów społecznych oraz wchodzenia w interakcje.
Mowa i język dziewcząt i kobiet z zespołem kruchego chromosomu X

Przeprowadzono znacznie mniej badań dotyczących dziewcząt i kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X w tym zakresie. Dziewczęta i kobiety z pełną mutacją opisywane są często jako posiadające atuty werbalne. Zarówno ich inteligencja werbalna, jak i słownictwo oraz składnia mieszczą się często w zakresie normy. Dzięki temu mają one duże zdolności związane z czytaniem i pisaniem. U dziewcząt i kobiet występują trudności w obszarze języka. Pamięć słuchowa w przypadku sekwencji jest uważana za obszar słabości. Słabość taka może prowadzić do trudności z rozumieniem złożonych wskazówek. Większość opisywanych trudności występuje w obszarze pragmatyki. Z powodu niepokoju i nieśmiałości dziewczęta i kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X mogą mieć problemy z konwersacją. U niektórych występują charakteryzujące się przeskokami myślowymi, zdezorganizowane style wypowiedzi – chore dodają również wiele uwag niezwiązanych z tematem. Niektóre ze wspomnianych zaburzeń pragmatycznych mogą być związane z szerszymi, pozawerbalnymi kłopotami z uczeniem się, obejmującymi problemy z „funkcjonowaniem wykonawczym” (planowanie i nadzorowanie własnych działań), przetwarzaniem wizualno-przestrzennym (wpływającym na pismo odręczne i ortografię) czy matematyką. Wspomniane trudności z przetwarzaniem pozawerbalnym mogą powodować załamania w obszarze rozumienia takich wskazówek konwersacyjnych, jak ton (sarkazm, humor), wyraz twarzy czy natężenie głosu. Niektóre dziewczęta z zespołem łamliwego chromosomu X mają problemy społeczne, ponieważ niezbyt dobrze kontrolują swoje reakcje w trakcie konwersacji, przez co ich uwagi i pytania stają się niewłaściwe. Zaobserwowano kilka przypadków dziewcząt z w pełni rozwiniętym schorzeniem, u których wystąpił mutyzm selektywny. Historie przypadków wskazywały na korelację pomiędzy niepokojem i nieśmiałością pojawiającymi się w kontaktach społecznych a występowaniem selektywnego mutyzmu.

5. Problemy z przetwarzaniem bodźców zmysłowych wpływające na zachowanie

Zarówno chłopców i mężczyzn, jak dziewczęta i kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X często opisuje się jako osoby z problemami behawioralnymi związanymi z zaburzeniami przetwarzania sensorycznego. Problemy z integracją bodźców zmysłowych zauważono nawet u bardzo małych dzieci z tym schorzeniem. Rodzice mogą zaobserwować podwyższoną wrażliwość noworodka na światło, dźwięki, dotyk czy fakturę. Niektóre dzieci mogą wykazywać dotykowe reakcje obronne, bardzo negatywnie reagując na trzymanie na rękach czy na kontakt z niektórymi fakturami ubrań. Powszechne jest także występowanie wysokich poziomów pobudzenia w skomplikowanych wizualnie czy zatłoczonych środowiskach, w reakcji na nieprzewidywalne zdarzenia czy na długotrwały kontakt wzrokowy. Każdy z tych obszarów może mieć wpływ na zachowanie. Nadwrażliwość oraz trudności w modulowaniu poziomu pobudzenia mogą stawać się przyczyną zbyt silnych reakcji na wysoce stymulujące sytuacje, zmiany w czynnościach rutynowych czy żądania wejścia w interakcję. W ich wyniku może dojść do samopobudzania, takiego jak trzepotanie dłońmi, bujanie się, gryzienie skóry, ubrań czy przedmiotów. Konsekwencją znalezienia się w nadmiernie stymulującej sytuacji może okazać się również wybuch emocjonalny – dziecko dostaje ataku histerii lub zaczyna uderzać. Inną konsekwencją przeciążenia przetwarzania sensorycznego są problemy ze spojrzeniem. Wymóg utrzymywania bezpośredniego kontaktu wzrokowego w trakcie rozmowy to zbyt dużo dla wielu osób z zespołem łamliwego chromosomu X. Nawet w trakcie interakcji z rodzicami niektóre dzieci chore odwracają głowę, by uniknąć bezpośredniego spojrzenia. Wiele spośród niepożądanych zachowań wykazywanych przez osoby z zespołem łamliwego chromosomu X może być kontrolowanych dzięki połączeniu farmakoterapii oraz zmian środowiskowych.

Rozdział II CHARAKTERYSTYKA PROBLEMÓW EDUKACYJNYCH

Powodzenie szkolne dziecka zależy od bardzo wielu kompleksowo działających czynników, które wpływają na przebieg i rezultaty jego pracy szkolnej. W każdej działalności człowieka mogą powstać trudności. Pojawiają się one także w nauczaniu i wychowaniu. O istnieniu ich świadczą nie tylko subiektywne przeżycia nauczycieli i wychowawców, ale rozbieżności między osiągnięciami uczniów i wychowanków a zakładanymi celami pedagogicznymi. Jeśli trudności dotyczą osiągnięć ucznia, to mogą ujawniać się w przyswajaniu wiadomości i umiejętności, kształtowaniu jego wiedzy, korzystaniu z niej. Są to trudności w uczeniu się. Jeśli dotyczą rozwoju osobowości, to są to trudności wychowawcze. Nie występują one w izolacji. Nierzadko pierwsze są przyczyną pojawienia się tych drugich. Ważne jest , by w porę dostrzec niepokojące objawy, gdyż nie zlikwidowane, a narastające trudności w uczeniu się prowadzą do trudności wychowawczych. Uczeń, który w klasie spotyka się z jakąkolwiek dezaprobatą na skutek swoich trudności w nauce i która dostrzega na pewno swoją odmienność i wyobcowanie, powoli próbuje przeciwstawić się normom i systemowi, w którym te normy panują. Reaguje emocjonalnie
( płacze, krzyczy, potrafi uderzyć koleżankę) lub wycofuje się , unika kontaktu z innymi. Takie trudności wychowawcze z reguły pogłębiają trudności w uczeniu się.
Wieloletnie badania nad przyczynami niepowodzeń szkolnych wskazują na trzy podstawowe ich źródła:
- zaburzenia w psychofizycznym i społecznym rozwoju dziecka,
- nieprzyjazne środowisko wychowawcze,
- nieprzyjazne środowisko szkolne.
Od stanu psychofizycznego dziecka zależy jego fizyczna i emocjonalna odporność na wysiłek. Dzieci: z problemami rozwojowymi, chore, niepełnosprawne, o dużej wrażliwości emocjonalnej, z problemami z koncentracją uwagi mają większe niż ich rówieśnicy trudności z adaptacją do środowiska szkolnego i sprostania jego wymaganiom.
Przyczyny powiązane ze środowiskiem rodzinnym mogą być bardzo różne. Od nadmiernych, niedostosowanych do możliwości dziecka oczekiwań rodziców, do ich postawy nadopiekuńczej. Mogą dotyczyć konfliktów między rodzicami bądź ich niekonsekwentnego sposobu postępowania. Środowisko szkolne to zarówno trudne warunki nauki jak i nieprzyjazny klimat, zła organizacja pracy, zbyt formalna dyscyplina jak i brak kompetencji wychowawczych czy zaangażowania nauczycieli w realizowane zadania. L. Bandura zwraca uwagę, że trudności są związane z przykrymi przeżyciami uczniów w procesie nabywania wiedzy, czyli wiadomości, umiejętności i nawyków. Zdaniem tego autora nie ma obiektywnie trudnej wiedzy, lecz jej nabywanie może być subiektywnie odczuwane jako trudne. Trudności w nauce określa się jako stan psychiczny ucznia, w którym odbija się określona sytuacja zewnętrzna lub wewnętrzna, zatrzymujący go w realizacji dążenia i zadania.
Trudności w uczeniu się mogą się pojawić na różnym poziomie edukacji szkolnej. Powodują one, że uczeń nie potrafi- w czasie przewidzianym programem nauczania- przyswoić sobie określonej wiedzy i umiejętności. W tym znaczeniu stanowią one przyczynę, a zarazem pierwszy etap niepowodzeń szkolnych. Oceny niedostateczne, które są sygnałem ujawniania się niepowodzeń szkolnych, świadczą równocześnie o znacznym ich zaawansowaniu. Przez trudności w uczeniu się należy bowiem rozumieć również subiektywne problemy, które nie manifestują się ocenami niedostatecznymi- uczeń wykazuje postępy w nauce, dokonuje się to jednak kosztem wysiłku i nakładu pracy niewspółmiernego do uzyskiwanych efektów, co nie pozostaje bez konsekwencji dla systemu nerwowego dziecka i jego dalszego rozwoju.
Przyczyny trudności w nauce mogą więc być bardzo złożone, powiązane ze wszystkimi źródłami jednocześnie a objawiające się zawsze brakiem możliwości sprostania wymaganiom stawianym przez nauczycieli na lekcjach. Dyspozycja do nauki szkolnej określana jako gotowość szkolna obejmuje zachowania i umiejętności związane z rozwojem i dotyczy głównie nowej formy aktywności jaką jest nauka, akceptacją narzuconego programu, zwiększenia emocjonalnej niezależności i przebywania w grupie rówieśników z respektowaniem ich praw. Tak więc szczególnie istotne dla sukcesu szkolnego jest opanowanie podstawowych sprawności i nawyków ruchowych, wytrzymałość i odporność na wysiłek fizyczny, psychiczny i intelektualny, zaradność i samodzielność, umiejętność współdziałania z rówieśnikami i dorosłymi, posługiwanie się myśleniem przyczynowo- skutkowym, gotowość do opanowania mowy pisanej. Po przeanalizowaniu wymienionych czynników dorośli mogą zdać sobie sprawę jak skomplikowany jest dla dziecka proces aktywnego uczestnictwa w edukacji szkolnej i jak łatwo napotkać mu na różne trudności.
Trudności w uczeniu się uwarunkowane zaburzeniami spostrzeżeń wzrokowych
Powszechnie wiadomo, że w procesie uczenia się główną rolę odgrywa spostrzeganie zmysłowe, które jest funkcją analizatorów. Istotne znaczenie w procesie nabywania umiejętności pisania i czytania ma analizator wzrokowy. Prawidłowy przebieg postrzegania wzrokowego jest przede wszystkim zależny od prawidłowej budowy gałek ocznych, części receptorycznej analizatora wzrokowego stanowiącej siatkówkę oka, nerwu doprowadzającego oraz korowej części analizatora znajdującego się w mózgu. Jakkolwiek analizator wzrokowy nie funkcjonuje w izolacji, lecz we współdziałaniu z innymi analizatorami, to jednak uszkodzenie którejkolwiek z części analizatora wzrokowego powoduje deformacje w postrzeganiu, co w sposób istotny może zaburzać proces pisania i czytania, a także wtórnie negatywnie wpływać na przebieg innych czynności wykonywanych przez dziecko w szkole. Przyczyny zakłóceń spostrzeżeń wzrokowych i wynikające z nich trudności w uczeniu się mogą wiązać się z wadliwą budową gałki ocznej , w następstwie czego dziecko może cierpieć na wady wzroku, jak krótkowzroczność, dalekowzroczność, astygmatyzm i zez. Dzieci nie radzą sobie z różnicowaniem, zapamiętywaniem i odtwarzaniem figur geometrycznych i liter. Mylą litery podobne, różniące się tylko drobnymi elementami graficznymi: a-o, m- n, u-w, l- ł, l- t, c-e, h- k. Przy przepisywaniu popełniają następujące błędy: opuszczają litery i cząstki wyrazów, gubią drobne elementy liter, popełniają dużo błędów ortograficznych.
Zaburzenia percepcji wzrokowej oprócz opóźnienia rozwoju procesów analizy i syntezy dotyczą także kierunkowego aspektu spostrzegania. Zaburzenia te mogą mieć charakter izolowany lub występować łącznie z zaburzeniami analizy i syntezy; często są związane z zaburzeniami procesu lateralizacji. Dziecko popełnia charakterystyczne dla tych zaburzeń błędy; myli litery asymetryczne, różniące się położeniem względem osi pionowej: p- g, d-b oraz osi poziomej: m-w, u-n, b-p, d-g. . Ma kłopoty z właściwym rozplanowaniem zapisu w zeszycie, w trakcie czytania przestawia litery lub całe cząstki wyrazów, przeskakuje linijki w druku. Często uczy się czytać na pamięć. Towarzyszy temu zazwyczaj duże napięcie emocjonalne, a to z kolei łączy się z trudnościami w uczeniu się innych przedmiotów, zwłaszcza z rozwiązywaniem zadań tekstowych z matematyki, gdzie trzeba odczytać ze zrozumieniem tekst, a następnie wykonać rysunki i obliczenia. Zaburzenia percepcji wzrokowej mogą być także przyczyną trudności w takich przedmiotach, jak plastyka, technika czy geografia. Prace plastyczne czy techniczne uczniów są ubogie w szczegóły, mają zakłócone proporcje i stosunki przestrzenne. Uczniowie z trudem orientują się na mapie, nie mają wyobraźni przestrzennej.
Trudności w uczeniu się uwarunkowane zaburzeniami spostrzeżeń słuchowych
Zaburzeń w procesach analizy i syntezy słuchowej nie należy utożsamiać z niedosłuchem. Niedosłuch bowiem wiąże się z uszkodzeniem receptora słuchowego znajdującego się w uchu wewnętrznym. Dzieci, u których stwierdzono takie uszkodzenia, nie słyszą dźwięków płynących z dużej odległości lub zbyt cichych. Natomiast dzieci z zaburzoną analizą i syntezą słuchową mogą prawidłowo słyszeć poszczególne dźwięki, ale nie potrafią ich wyróżnić z potoku słów.
Zaburzeniom percepcji słuchowej towarzyszy zwykle słabsza pamięć słuchowa, dlatego dzieci z trudem uczą się tabliczki mnożenia, wierszy i ciągów słownych, a także gorzej opanowują języki obce. Niewyrównane w porę zaburzenia percepcji słuchowej wpływają także na opóźnienie rozwoju myślenia słowno-pojęciowego przejawiające się trudnościami w rozumowaniu, wnioskowaniu i uogólnianiu na materiale werbalnym.

Rozdział VI KIERUNKI TERAPII DZIECKA

Terapia pedagogiczna- to oddziaływanie za pomocą środków pedagogicznych (wychowawczych i dydaktycznych) na przyczyny i przejawy trudności dzieci w uczeniu się, mające na celu eliminowanie niepowodzeń szkolnych oraz ich ujemnych konsekwencji. Terapia pedagogiczna jest swoistą interwencją pedagogiczną, zmierzającą do spowodowania określonych, pozytywnych zmian w zakresie sfery poznawczej i emocjonalno- motywacyjnej oraz w strukturze wiedzy i umiejętności szkolnych dziecka. Celem nadrzędnym terapii jest stworzenie możliwości wszechstronnego rozwoju umysłowego, psychicznego i społecznego dzieciom z trudnościami rozwojowymi, rozwoju na miarę ich potrzeb.

1. Terapia zaburzeń zachowania
Strategie pracy z dzieckiem:
- Sadzanie dziewczynki w pobliżu nauczyciela- z dala od przedmiotów powodujących utratę koncentracji,
- Okresowe stosowanie osobnego stolika,
- Dawanie krótkich zadań dających okazję do częstego poruszania się po pomieszczeniu,
- Stosowanie wskazówek wizualnych w przypadku sekwencji zdarzeń,
- Prowadzenie lekcji metodami aktywnymi.
Interwencje związane z niewłaściwym zachowaniem powinny być zawsze planowane z uwzględnieniem problemów związanych z przetwarzaniem sensorycznym. Należy zwracać szczególną uwagę na środowisko ( światło, poziom hałasu, poziom aktywności, itp.) oraz uwzględniać poziomy przeciążenia sensorycznego. Interwencja społeczna może pomóc w zmniejszeniu zagrożenia późniejszą dysfunkcyjnością społeczną, edukacyjną czy psychologiczną. W otoczeniu szkolnym można wykorzystywać historyjki społeczne opisujące zachowanie, które wymaga zmiany, oferując dziecku lub dorosłemu właściwe rozwiązania do wypróbowania. Działania podejmowane w ramach społeczności ( akademie szkolne, uroczystości klasowe) należy dokładnie zaplanować i opisać dziewczynce, by mogła przewidzieć co się wydarzy.

2. Terapia ruchowa

Przykłady ćwiczeń ogólnej sprawności ruchowej:
- Ćwiczenia równowagi ( chodzenie po narysowanej linii, ławeczce gimnastycznej, równoważni, krawężniku, itp.).
- Chody i marsze ze zmianą kierunku ruchu na określony sygnał.
- Ćwiczenia orientacji kierunkowej związane z percepcją słuchową ( np. zabawa w chowanego, skąd dochodzi ten głos),
- Zagadki ruchowe ( imitowanie i odgadywanie czynności) jako ćwiczenia wyobraźni i pamięci ruchowej,
- Zabawy wdrażające do gospodarowania własnymi ruchami i usprawniające koordynację ruchów ( ćwiczenia rozmachowe obu ramion- ruchy płynne, rytmiczne ruchy zmienne, naśladowanie ptaków, samolotów),
- Zabawy ruchowe- zręcznościowe ( toczenie, rzucanie i chwytanie różnych przedmiotów: woreczków, piłek, kółek),
- Zabawy zręcznościowe w sali (latające czapeczki, stołowa koszykówka, kręgle, pchełki, bierki, itp.)

3. Zajęcia korekcyjno- wyrównawcze

Zdaniem K. Kirejczyka „kompensacja- oznacza zarówno wyrównywanie braków przez przejmowanie funkcji narządów zniszczonych lub poważnie uszkodzonych- przez inne narządy oraz jako wyrównywanie braków przez wzmożoną działalność i ćwiczenia funkcji uszkodzonych w celu doprowadzenia jeśli nie do usunięcia lub zmniejszenia samych braków, to do pomniejszenia ich ujemnych konsekwencji.” W tym znaczeniu kompensacja odpowiada charakterowi pracy terapeutycznej, która ma na celu usprawnianie działalności funkcji zaburzonych, wytwarzanie prawidłowych mechanizmów kompensacyjnych, w których funkcje sprawne wspierają uszkodzone we wzajemnej integracji, jak i pomniejszaniu ujemnych konsekwencji zaburzeń w postaci niedoborów w wiadomościach i umiejętnościach oraz niepożądanych zmian osobowości.

Ćwiczenia sprawności manualnej- usprawniają syntezę i analizę wzrokową, koordynację wzrokowo- ruchową, orientację kierunkową i organizację przestrzenną. Ćwiczą koncentracje uwagi oraz eliminują nadmierne pobudzenie ruchowe. Do ćwiczeń sprawności manualnej należą:
- Ćwiczenia rozmachowe (rozluźnianie napięcia mięśni ramienia i przedramienia):
- Zamalowywanie farbami dużych płaszczyzn ( kartony, gazety, szary papier) dużym pędzlem, ruchami pionowymi lub poziomymi z zachowaniem kierunku od lewej do prawej z góry na dół,
- Zamalowywanie dużej przestrzeni ograniczonej konturem,
- Pogrubianie konturów dużych form geometrycznych i dużych rysunków,
- Malowanie dużych form kolistych z zachowaniem kierunku pisania owali liter (odwrotnie do ruchu wskazówek zegara, zaczynając od miejsca cyfry „2” na tarczy zegarowej) płynnym, ciągłym ruchem,
- Malowanie dużych form falistych i szlaczków.

- Ćwiczenia manualne ( usprawniające małe ruchy ręki: dłoni, nadgarstka i palców):
- Montowanie konstrukcji z gotowych elementów ( klocków, krążków, itp.)
- Układanki płaskie ( obrazkowe, geometryczne) , klockowe,
- Modelowanie ( plastelina, modelina), zaczynając od prostych form, jak kulki czy wałeczki, do coraz bardziej złożonych, wymagających łączenia różnych elementów,
- Nawlekanie koralików, przewlekanie sznurków przez otwory w tekturze,
- Zwijanie sznurka,
- Wycinanie z papieru z uwzględnieniem stopnia trudności: cięcie po linii prostej, falistej, wycinanie form geometrycznych i konturowych rysunków,
- Wycinanki- naklejanki z papieru, materiału, włóczki,
- Wydzieranki, naklejanki,
- Łamanki papierowe (łódeczki, samoloty, orgiami),
- Ćwiczenia sprawnych ruchów palców i rozluźniające napięcie mięśniowe, np. naśladowanie gry na pianinie, pisania na klawiaturze komputera, strząsanie wody z palców, itp.,
- stemplowanie
- ćwiczenia graficzne ( usprawniające drobne ruchy ręki ułożonej w pozycji jak przy pisaniu):
- pogrubianie konturów,
- rysowanie wzorów po śladzie kropkowym lub kreskowym,
- rysowanie za pomocą szablonów figur geometrycznych i nieskomplikowanych przedmiotów, wg stopnia trudności,
- kopiowanie rysunków przez kalkę techniczną,
- zamalowywanie kredkami małych przestrzeni,
- kreskowanie- wypełnianie konturów kolorem za pomocą równoległych kresek poziomych lub pionowych,
- rysowanie szlaczków litero podobnych w liniaturze,
- odtwarzanie układów linearnych z elementów powtarzających się, np. kwadrat, kółko, trójkąt,
- rysowanie szlaczków obrazkowych,
- rysunki dowolne
Rodzaje ćwiczeń percepcji wzrokowej:
- dobieranie par jednakowych obrazków,
- dobieranie par jednakowych figur geometrycznych,
- odtwarzanie z pamięci układów elementów i rozpoznawanie w nich zmian,
- układanie obrazków wg instrukcji słownej, wskazywanie obrazków o określonym położeniu, samodzielne określanie ich położenia,
- układanie obrazków w kolejności, w jakiej były pokazywane,
- układanie obrazków z części, dobieranie części figur geometrycznych do całości, układanie figur geometrycznych z części,
- układanie obrazków i kompozycji z figur geometrycznych wg wzoru i z pamięci,
- rysowanie kompozycji za pomocą szablonu,
- uzupełnianie niedokończonych rysunków i figur geometrycznych,
- budowanie wg wzoru kompozycji z klocków,
- dobieranie zbiorów liczbowych w tym samym układzie ( domino, kostki do gry),
- wyszukiwanie różnic i podobieństw między obrazkami,
- wyszukiwanie i dobieranie par jednakowych liter- bez czytania , jedynie na podstawie identyfikacji wzrokowej

Przykłady ćwiczeń funkcji słuchowych:
- wysłuchiwanie i różnicowanie dźwięków dochodzących z najbliższego otoczenia i ich lokalizacja ( szmery, szelesty, stuknięcia, odgłosy kroków, pojazdów, itp.)
- różnicowanie i rozpoznawanie głosów przyrody (zwierząt, ptaków, szum deszczu, itp.),
- rozpoznawanie i różnicowanie dźwięków wydawanych przez instrumenty muzyczne oraz lokalizacja tych dźwięków, różnicowanie wysokości , natężenia i barwy dźwięków,
- rozpoznawanie odgłosów wydawanych przez upadające lub uderzające o siebie przedmioty.

Bibliografia:
1. Bandura L., Trudności w procesie uczenia się, PZWS, Warszawa 1968
2. Beers M. H., Beskow R., The Merck Manual. Podręcznik diagnostyki i terapii, Wyd. Urban & Partner, Wrocław 2001, Wyd.2
3. Cytowska B., Winczura B. (red.),Dziecko z zaburzeniami w rozwoju. Konteksty diagnostyczne terapeutyczne., Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2006
4. Cytowska B., Winczura B., Starnawski A.( red.), Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008
5. Czajkowska I., Herda K., Zajęcia korekcyjno- kompensacyjne w szkole., Warszawa, WSiP 1989
6. Dutkiewicz W., Przewodnik metodyczny dla studentów pedagogiki, Wyd. „Recenzent”, Kielce 1998
7. Gąskowska T., Pietrzak- Stępkowska Z. , Praca wyrównawcza z dziećmi mającymi trudności w czytaniu i pisaniu. Cz. II, Warszawa WSiP 1978
8. Janicki K., Domowy Poradnik Medyczny, PZWL, Warszawa 1992
9. Jura J., Praca dyplomowa- technika pisania. Wydawnictwo Wyższej Szkoły Cła i Logistyki, Warszawa 2007
10. Kirejczyk K., (red.) Upośledzenie umysłowe. Pedagogika, PWN, Warszawa 1981
11. Nowak S., Metodologia badań socjologicznych, Warszawa, PWN, 1970
12. Sękowska Z., Wprowadzenie do pedagogiki specjalnej, WSPS, Warszawa, 1998
13. Sylwanowicz W., Michalik A., Ramotowski W., Anatomia i fizjologia człowieka, PZWL, Warszawa 1989
14. Wyburn G.M., Pickford R.W., Zmysły i odbiór wrażeń przez człowieka, PWN, Warszawa 1979
15. Zakrzewska B.-, Trudności w czytaniu i pisaniu. Modele ćwiczeń., Warszawa, WSiP, 1996
Netografia:
1. Program „ Choroby rzadkie bez tajemnic” – www. akson.org.pl