Choroby genetyczne człowieka - konspekt lekcji

Temat: Choroby genetyczne człowieka

Umiem:
o dokonać podziału chorób genetycznych
o wymienić nazwy tych chorób i opisać ich cechy charakterystyczne
o dokonać analizy kariotypów i na ich podstawie rozpoznać chorobę chromosomalną

Choroba genetyczna – zmieniony jest materiał genetyczny w każdej komórce organizmu:
1. wieloczynnikowe (wielogenowe)
2. chromosomalne
3. jednogenowe

Chorób genetycznych nie możemy wyleczyć – jedynie je zaleczamy.

Choroby wieloczynnikowe: cukrzyca, schizofrenia.

Prawidłowy zapis liczby chromosomów:
1. kobieta 46, XX
2. mężczyzna 46, XY.

Choroby chromosomalne:
1. Zespół Downa (47 chromosomów; kobieta 47, XX + 21/ mężczyzna 47, XY + 21)
• trisomia chromosomu nr 21
• charakterystyczne rysy twarzy (skośne oczy, płaski profil twarzy)
• pojedyncza bruzda na wewnętrznej stronie dłoni
• problemy z wymową (duży język, który przeszkadza w mówieniu)
• wady w budowie układu krwionośnego
• krócej żyją (przedwczesne starzenie się, choroby)
o kiedyś i teraz
o opieka
• zachowanie: otwarty, uczuciowy, wesoły
• różny stopień upośledzenia umysłowego
• większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiet, które mają ok 40 lat
• dodatkowy chromosom
o w 85 % przypadków otrzymujemy od matki
o w 15 % – od ojca

2. Zespół Edwardsa (47 chromosomów; kobieta 47, XX + 18/ mężczyzna 47, XY + 18)
• trisomia chromosomu nr 18
• wady rozwojowe – duża śmiertelność
• wiek rodziców – wzrasta częstość urodzeń

3. Zespół Patau (47 chromosomów; kobieta 47, XX + 13/ mężczyzna 47, XY + 13)
• trisomia chromosomu nr 13
• wiek rodziców – wzrasta częstość urodzeń
• polidaktylia – zwiększona liczba palców
• rozszczep wargi i podniebienia
• wady rozwojowe – duża śmiertelność

4. Zespół Turnera (45 chromosomów; 45, X lub 45, X0) – dotyczy tylko kobiet
• niski wzrost (ok. 140 cm)
• krępa sylwetka
• niepłodność
• charakterystyczny kształt szyi (podobna do kaptura)

5. Zespół Klinefeltera (47 chromosomów; 47, XXY) – dotyczy tylko mężczyzn
• zarys piersi
• słabo rozwinięte mięśnie
• słabszy zarost
• wzrost – wysoki
• szczupła sylwetka
• dłuższe ręce i nogi – nieproporcjonalna budowa
• zaburzenia emocjonalne
• bezpłodność

Praca domowa
Wykorzystując dane z tabeli (strona 103 – podręcznik) narysuj wykres linowy: Zależność występowania zespołu Downa od wieku matki.

Przykładowe kariotypy


Temat: Jednogenowe choroby genetyczne człowieka

1. Albinizm – brak melaniny (brązowego barwnika) w organizmie
• jasne tęczówki (najczęściej niebieskie)
• jasna karnacja
• białe lub żółtawe włosy
• problemy z opalaniem, widzeniem

2. Hemofilia – brak czynnika krzepnięcia krwi
• liczne siniaki
• wylewy podskórne
• problem z krzepnięciem krwi
3. Daltonizm – problem z widzeniem barwy zielonej i czerwonej
•
4. Mukowiscydoza – gęsty śluz zalegający w płucach
• Problem z oddychaniem
• chory szybko się męczy
• kaszel
5. Fenyloketonuria – problem z rozkładaniem aminokwasu (fenyloalaniny) przez organizm
• niszczenie przez aminokwas układu nerwowego
• dieta uboga w produkty pochodzenia zwierzęcego, słodycze
6. Choroba (pląsawica) Huntingtona
• choroba ujawnia się ok. 30-go roku życia
• śmierć np. na skutek uduszenia
• problemy z mięśniami
7. Anemia sierpowata
• krwinki czerwone wyglądają jak sierp
• gorzej przenoszą tlen
• mogą zatykać naczynia krwionośne i prowadzić do martwicy
Chorób genetycznych nie możemy wyleczyć – jedynie je zaleczamy.

http://slideplayer.pl/slide/82169/